SUKABUMIUPDATE.com - Distrofi otot Duchenne adalah penyakit genetik serius yang melemahkan otot anak secara bertahap seiring waktu. Ini merupakan bentuk distrofi otot (MD) yang paling umum dan parah. Awalnya, penyakit ini menyerang otot-otot di pinggul dan bahu, kemudian meluas ke tungkai, lengan, hingga otot jantung dan pernapasan.
Penyebab Distrofi Otot Duchenne
Penyebab utama Duchenne adalah tubuh yang tidak mampu memproduksi protein dystrophin, yang penting untuk menjaga kekuatan, panjang, dan kelenturan otot. Protein ini melindungi otot dari kerusakan selama kontraksi dan relaksasi. Tanpa dystrophin, otot menjadi rapuh, mudah rusak, dan sulit diperbaiki. Jaringan lemak dan parut menggantikan otot yang rusak, menyebabkan otot melemah dan kehilangan fungsi.
Duchenne disebabkan oleh kelainan genetik pada gen yang mengatur produksi dystrophin. Sebagian besar kasus muncul sejak lahir, tetapi gejalanya baru tampak antara usia 3 hingga 5 tahun.
Siapa yang Berisiko?
Duchenne lebih sering terjadi pada anak laki-laki karena terkait dengan kromosom X. Anak laki-laki memiliki satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dari ayah. Jika kromosom X membawa gen abnormal, anak laki-laki akan mengalami Duchenne.
Baca Juga: 5 Tips Efektif Menghentikan Kebiasaan Menggigit Kuku pada Anak
Anak perempuan, yang memiliki dua kromosom X, lebih jarang terkena. Jika salah satu kromosom X membawa gen abnormal, kromosom X lainnya biasanya dapat memproduksi cukup dystrophin untuk mencegah penyakit. Namun, perempuan bisa menjadi pembawa gen Duchenne dan, dalam kasus tertentu, mengalami gejala ringan.
Mutasi gen baru juga dapat terjadi spontan, menyebabkan Duchenne pada bayi meskipun orang tua tidak memiliki gen abnormal.
Gejala Distrofi Otot Duchenne
Gejala awal biasanya muncul antara usia 3 hingga 5 tahun. Anak-anak dengan Duchenne awalnya terlihat normal, tetapi mulai menunjukkan kelemahan otot seiring waktu.
Tanda-Tanda Awal:
- Perubahan cara berjalan: tersandung, berjalan seperti bebek, atau berjalan dengan ujung jari kaki.
- Kesulitan bangun: anak sering berguling ke perut, mengangkat pantat, dan menggunakan tangan untuk berdiri.
- Masalah mobilitas: sulit berlari, naik-turun tangga, atau mengangkat tangan.
Gejala Lanjutan:
- Gangguan fungsi motorik: kesulitan berjalan, duduk sendiri, atau menggerakkan tangan.
- Masalah jantung dan pernapasan: terjadi di usia remaja karena melemahnya otot jantung dan paru-paru.
- Kondisi lain: skoliosis, mudah lelah, sulit tidur, dan gangguan belajar pada sekitar 30% anak dengan Duchenne.
Diagnosis Distrofi Otot Duchenne
Baca Juga: 4 Menu Buka Puasa Sehat Saat Ramadan untuk Penderita Tekanan Darah Rendah
Diagnosis dini sangat penting untuk menangani Duchenne. Dokter anak biasanya akan:
- Mencatat gejala dan riwayat kesehatan: termasuk perkembangan fisik dan pola kelemahan otot.
- Melakukan pemeriksaan fisik: untuk mendeteksi kelemahan otot yang khas pada Duchenne.
Tes yang mungkin dilakukan:
1. Tes darah: Memeriksa kadar creatine kinase (CK) yang tinggi, menunjukkan kerusakan otot.
2. Tes genetik: Mengidentifikasi mutasi pada gen dystrophin.
3. Biopsi otot: Menganalisis jaringan otot untuk memastikan keberadaan dystrophin.
Pengobatan dan Dukungan
Hingga saat ini, belum ada obat untuk menyembuhkan Duchenne, tetapi berbagai terapi dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit dan meningkatkan kualitas hidup:
1. Terapi Fisik: Membantu menjaga kekuatan dan fleksibilitas otot.
2. Steroid: Dapat memperlambat melemahnya otot dan menunda kebutuhan kursi roda.
3. Perawatan Jantung dan Pernapasan: Termasuk penggunaan ventilator jika diperlukan.
4. Dukungan Psikologis: Untuk mengatasi gangguan belajar dan dampak emosional penyakit.
5. Obat Baru: Beberapa terapi gen dan obat-obatan baru sedang dalam tahap uji klinis, dengan beberapa sudah disetujui di Amerika Serikat.
Harapan Hidup dan Kualitas Hidup
Dengan kemajuan medis, anak-anak dengan Duchenne kini dapat hidup lebih lama dan lebih mandiri. Banyak yang mencapai usia 20-an atau 30-an, dengan beberapa melanjutkan pendidikan tinggi, bekerja, menikah, bahkan memiliki anak.
Distrofi otot Duchenne adalah penyakit genetik yang melemahkan otot anak secara bertahap. Meski belum ada obatnya, perawatan yang tepat dapat membantu anak menjalani hidup yang lebih aktif dan bermakna. Diagnosis dini dan dukungan berkelanjutan sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup anak dengan Duchenne.
Sumber: webmd
