Perut Suka Kembung? Awas Mungkin Pertanda Penyakit Langka Ini

Jumat 01 Maret 2019, 00:20 WIB

SUKABUMIUPDATE.com -  Kedua mata Amin Mahmudah (37) berkaca-kaca, dia juga terisak saat menceritakan kondisi sang putri, Athiyatul Maula (2 tahun 4 bulan) yang terdiagnosa Gaucher Disease saat usia 1 tahun dan 6 bulan. Sebelum terdiagnosa Gaucher, perut Athiya mengalami kembung terus menerus, bahkan kondisi ini tak kunjung membaik setelah mendapatkan pengobatan. "Seperti kembung-kembung biasa, tetapi setelah diperiksa kok enggak ada perubahan. Berat badannya juga enggak naik signifikan. Untuk usia enam bulan kan sangat signifikan pertambahannya. Ini hanya naik 100 gram, 200 gram," kata Amin di Jakarta, Rabu 27 Februari 2019.

Padahal Athiya tak bermasalah dalam asupan ASI makanan pendamping ASI (MPASI). Namun dia tampak mudah lelah sehingga dokter memberikan vitamin sebagai terapi. Gaucher seperti dilansir dari Mayo Clinic, muncul sebagai hasil penumpukan zat lemak tertentu di organ terutama limpa dan hati sehingga mempengaruhi fungsinya. Zat lemak juga dapat menumpuk di jaringan tulang, melemahkan tulang dan meningkatkan risiko patah tulang.

Penderita pada umumnya memiliki perut yang membesar, nyeri pada tulang dan sendi, mudah merasa letih. Hal serupa juga pernah terjadi pada kakak Athiya, Sukron yang meninggal dunia dalam usia 2 tahun 5 bulan. Sukron baru terdiagnosa Gaucher 14 bulan setelah keluhan. "Karena kembung terus menerus yang terasa di perut sebelah kiri dan kanan teraba agak keras. Kakaknya diduga liver karena livernya membesar, dicurigai thalasemia juga. Sebulan setelah diagnosis, dia meninggal dunia," tutur Amin.

Berkaca pada kasus Sukron, Amin bertindak lebih cepat untuk Athiya. Setelah positif, dia membawa Athiya ke RSCM untuk mendapatkan perawatan sembari mengajukan permohonan obat. "Terapinya setiap dua minggu sekali," kata Amin yang berprofesi sebagai guru MTs di Jambi itu.

Selama masa perawatan, Athiya diberi susu khusus untuk menambah berat badannya. Susu ini diberikan enam kali dalam sehari.

Amin mengatakan, kondisi perut yang membesar membuat putrinya merasa malu bertemu dan bergaul dengan orang lain. Dia bahkan sering terdiam, tak seceria anak-anak pada usianya. Namun, saat perutnya mengecil (sudah dirawat), Athiya perlahan mau membuka diri. Wajahnya tak segelap dulu. Dia juga mulai berani mengendarai sepeda roda tiga. "Waktu terdiagnosa, Athiya belum bisa jalan, kakaknya dulu sudah bisa. Perkembangannya agak lambat. Perut semakin membesar bisa dibilang seperti orang busur lapar," papar Amin.

Athiya juga tak lagi mudah muntah, berdiri lebih kokoh, berjalan hingga berlari. Satu dua kata sudah mulai terucap seperti kata "ayah", "ayo" dan "adikku". Namun, dia mengalami masalah pada amandel sehingga kesulitan bernapas, sulit makan.

Sumber: Tempo

Follow Berita Sukabumi Update di Google News
Editor :
Berita Terkini
Life28 Maret 2024, 23:54 WIB

7 Skill yang Wajib Dimiliki oleh Mahasiswa, Harus Bisa Beradaptasi

Sebagai seorang mahasiswa, terdapat banyak tuntutan dan tantangan dalam menghadapi dunia akademik dan persiapan untuk karir masa depan.
Ilustrasi mahasiswa. (Sumber : Pixabay)
Produk28 Maret 2024, 23:16 WIB

Pekan Ketiga Ramadan, Beras dan Cabai-cabaian Turun Harga di Pasar Parungkuda Sukabumi

Harga komoditas pangan di Pasar Parungkuda Sukabumi seperti beras dan cabai-cabaian kompak alami penurunan di pekan ketiga ramadan.
Ilustrasi Cabai. (Sumber : SU/Ibnu)
Life28 Maret 2024, 22:58 WIB

Jangan Diberi Racun, Ternyata Ini 6 Cara Ampuh Usir Tikus di Rumah

Tikus adalah salah satu hama yang sering menjadi masalah bagi banyak orang karena dapat merusak makanan, kabel listrik, dan bahkan kesehatan kita.
Ilustrasi. Hewan tikus yang sering dianggap hama di rumah. (Sumber : Pixabay)
Keuangan28 Maret 2024, 22:41 WIB

KPPN Sukabumi Telah Realisasikan Seratus Persen Pembayaran THR 2024

Jelang Hari Raya Idul Fitri, KPPN Sukabumi telah merealisasikan pembayaran THR untuk 7.917 penerima di 67 satuan.
Kepala KPPN Sukabumi, Abdul Lutfi. (Sumber : Istimewa)
Sukabumi28 Maret 2024, 22:11 WIB

Modal Rayuan di Medsos, Playboy asal Sukabumi Ini Kencani 5 Wanita untuk Gasak Motor

Polisi berhasil menangkap seorang Playboy asal Sukabumi yang melakukan penipuan dan penggelapan motor milik korban yang dikencaninya.
Tampang HH pria asal Cisaat Sukabumi pelaku penipuan dan penggelapan sepeda motor korban dengan modus berkencan dan berkenalan via medsos saat diinterogasi petugas. (Sumber : Istimewa)
Sukabumi28 Maret 2024, 21:11 WIB

Tingkatkan Pelayanan, Perumdam TJM Sukabumi Pasang Jaringan Pipa Baru di Cikembar

Perumdam TJM Sukabumi cabang Cikembar melakukan pemasangan koneksi jaringan baru pada Kamis (28/3/2024) pagi.
Perumdam TJM Sukabumi melakukan uji coba sambungan pipa distribusi baru di Cikembar. (Sumber : Istimewa)
Sukabumi28 Maret 2024, 21:01 WIB

CSR PT Dwiharta Logistindo, Ini Daftar Lomba Agama di Cisande Cicantayan Sukabumi

Gebyar Ramadhan merupakan salah satu bentuk penyaluran CSR perusahaannya yang berkantor pusat di Jakarta
Pembukaan gebyar Ramadhan di Masjid Jami Al-Ikhlas RT 15/05 Kampung Cikukulu, Desa Cisande, Kecamatan Cicantayan, Kabupaten Sukabumi, Kamis (28/3/2024). | Foto: Istimewa
Sehat28 Maret 2024, 21:00 WIB

Banyak Ditemui Pas Buka Puasa, 9 Makanan Ini Harus Dihindari Penderita Asam Lambung

Berikut ini beberapa makanan yang harus dihindari oleh penderita asam lambung agar tidak menimbulkan masalah kesehatan
Ilustrasi - Berikut ini beberapa makanan yang harus dihindari oleh penderita asam lambung agar tidak menimbulkan masalah kesehatan (Sumber : Freepik/freepik)
Inspirasi28 Maret 2024, 20:42 WIB

5 Skill yang Wajib Dipelajari dalam Dunia Kerja agar Disayang Atasan

Penting untuk memiliki keterampilan yang tidak hanya relevan dengan bidang pekerjaan yang diinginkan, tetapi juga mencakup kemampuan interpersonal, manajemen waktu, dan adaptabilitas.
Ilustrasi dunia kerja. (Sumber : Pixabay)
Sukabumi28 Maret 2024, 20:02 WIB

Disdik Sukabumi Ungkap Alasan Rekrut Kepala Sekolah SD dari Guru SMP dan TK

Sekretaris Dinas Pendidikan Kabupaten Khusyairin menjelaskan proses rekrutmen sebagian calon kepala sekolah yang tidak hanya berasal dari guru SD saja, namun juga dari Guru SMP dan guru TK.
Kantor Dinas Pendidikan Kabupaten Sukabumi | Foto : Sy