SUKABUMIUPDATE.com - Down Syndrom atau trisomi 21 adalah kelainan genetik yang mempengaruhi sekitar satu dari 700 bayi yang baru lahir ke dunia. Seringkali, penderita Down Syndrom terlihat mengalami keterlambatan dalam hal fisik maupun mental.

Apa Itu Down Syndrom?

Down Syndrom atau Sindrom Down adalah suatu kondisi di mana seseorang memiliki kromosom ekstra struktur seperti benang yang terdiri dari protein dan DNA. Kromosom adalah “paket” kecil gen dalam tubuh. Dalam hal ini mereka menentukan bagaimana tubuh terbentuk dan berfungsi seiring pertumbuhannya selama kehamilan dan setelah kelahiran.

Manusia memiliki 23 pasang kromosom yang diwarisi dari orang tuanya. Dengan Down Syndrom, terdapat kromosom 21 yang ekstra penuh atau sebagian. Salinan ekstra ini mengubah cara tubuh dan otak bayi berkembang, yang dapat menyebabkan tantangan intelektual dan fisik bagi orang tersebut.

Jenis-Jenis Down Syndrom

Ada tiga jenis Down Syndrom. Namun, Anda biasanya tidak dapat membedakan setiap jenis tanpa melihat kromosomnya karena ciri fisik dan perilakunya semu serupa.

• Trisomi 21: Pada Down Syndrom jenis ini, setiap sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21 yang terpisah, bukan 2 salinan biasanya. Sekitar 95% penderita Down Syndrom memiliki tipe ini. 

• Sindrom Translokasi Down: Ini terjadi ketika ada sebagian atau seluruh tambahan kromosom 21, tetapi melekat pada kromosom yang berbeda (“trans-lokasi”) dan bukan pada kromosom 21 yang terpisah. Hanya sekitar 3% orang dengan Down syndrome memiliki tipe ini. 

• Down Syndrom Mosaik: Pada Down Syndrom jenis ini, seseorang memiliki mosaik, atau campuran, dengan beberapa sel memiliki tiga salinan kromosom 21, sementara sel lain memiliki dua salinan kromosom 21.

Hanya sekitar 2% orang dengan Down Syndrom yang memilikinya. tipe ini dan mereka mungkin mempunyai ciri-ciri yang lebih sedikit karena mereka mempunyai beberapa (atau banyak) sel dengan jumlah kromosom yang khas.

Ciri-ciri Fisik Umum Down Syndrom

Banyak penderita Down Syndrom memiliki ciri-ciri seperti wajah bulat, mata terbalik, dan tubuh pendek kekar. Secara teknis, orang tua dan dokter mencari tanda-tanda Sindrom Down, bukan gejalanya. Ini mungkin terlihat setelah seorang anak lahir atau, dalam beberapa kasus, saat masih dalam kandungan.

Indikasi pertama Down Syndrom dapat muncul selama pemeriksaan rutin pranatal. Dalam tes darah yang disebut quadruple screen, peningkatan kadar zat tertentu dapat menjadi tanda bahaya Down Syndrom, namun tidak digunakan untuk membuat diagnosis pasti.

Amniosentesis atau vili korionik pengambilan sampel (CVS) mungkin direkomendasikan. Tes prenatal ini digunakan untuk memeriksa sel yang diambil dari cairan ketuban atau plasenta. Mereka dapat memastikan diagnosis Down Syndrom. Beberapa orang tua memilih untuk melakukan tes ini, sementara yang lain tidak.

Ciri-ciri Down Syndrom

Orang dengan Sindrom Down memiliki sejumlah ciri wajah dan fisik yang dapat dikenali. Hal ini paling jelas terlihat saat lahir dan dapat menjadi lebih jelas seiring berjalannya waktu.

Ciri-ciri Down Syndrom yang lebih jelas antara lain, sebagaimana dikutip dari verywellhealth.

• Wajah bulat, dengan profil datar dan hidung serta mulut kecil
• Lidah besar yang mungkin menonjol dari mulut
• Mata berbentuk seperti kacang almond dengan kulit yang menutupi mata bagian dalam
• Flek putih pada bagian mata yang berwarna (Brushfield spot)
• Telinga kecil
• Kepala kecil yang agak rata di bagian belakang (brachycephaly)
• Leher pendek
• Klinodaktili: Satu lipatan di telapak masing-masing tangan (biasanya ada dua), jari pendek gemuk, dan jari kelingking yang melengkung ke dalam
• Kaki kecil dengan jarak lebih besar dari biasanya antara ibu jari dan jari kaki kedua
• Tubuh pendek dan kekar: Saat lahir, anak-anak dengan Down Syndrom biasanya berukuran rata-rata, namun cenderung tumbuh lebih lambat dan tetap lebih kecil dibandingkan anak-anak lain seusianya. Orang dengan Down Syndrom juga sering mengalami kelebihan berat badan.

Perkembangan Intelektual

Orang dengan Down Syndrom biasanya memiliki IQ (ukuran kecerdasan) pada kisaran ringan hingga sedang. Semua penderita Down Syndrom memiliki disabilitas intelektual atau keterlambatan perkembangan pada tingkat tertentu, yang berarti mereka cenderung belajar dengan lambat dan mungkin kesulitan dengan penalaran dan penilaian yang rumit.

Beberapa tantangan tersebut antara lain:

• Kejelasan bahasa, tata bahasa, dan ucapan yang ekspresif: Kebanyakan anak dengan Down Syndrom lambat menguasai struktur kalimat dan tata bahasa, karena keterlambatan pemahaman bahasa. Mereka tahu apa yang ingin mereka katakan tetapi kesulitan berbicara dengan jelas, sehingga menyebabkan frustrasi dan, terkadang, masalah perilaku. Ini juga berarti kemampuan kognitif mereka bisa diremehkan.
• Keterampilan angka: Kebanyakan anak dengan Down Syndrom merasa lebih sulit menguasai keterampilan angka dibandingkan keterampilan membaca. Faktanya, pemahaman terhadap angka biasanya tertinggal sekitar dua tahun dari kemampuan membaca.

Anak-anak yang menderita Down Syndrom tidak mampu menyimpan dan memproses informasi yang disimpan dalam memori verbal jangka pendek. Ini adalah sistem memori langsung untuk informasi yang baru dipelajari.

Namun, ia mendukung semua pembelajaran dan aktivitas kognitif dengan pemrosesan informasi visual atau verbal, dan penderita Down Syndrom cenderung lebih baik dalam memproses informasi visual.

Hal ini dapat menempatkan mereka pada posisi yang kurang menguntungkan di ruang kelas di mana sebagian besar informasi baru diajarkan melalui bahasa lisan. Namun orang-orang dengan Down Syndrom mempunyai potensi untuk belajar sepanjang hidup.

Hal ini dapat dimaksimalkan melalui intervensi dini, pendidikan yang baik, harapan yang tinggi, dan dorongan dari keluarga, pengasuh, dan guru.

Anak-anak dengan Down Syndrom dapat belajar, dan mampu mengembangkan keterampilan sepanjang hidup mereka. Mereka hanya mencapai tujuan dengan kecepatan berbeda.

Perkembangan Motorik

Down syndrome juga mempengaruhi perkembangan keterampilan motorik. Keterlambatan dalam mencapai tahapan yang memungkinkan anak-anak bergerak, berjalan, dan menggunakan tangan dan mulut dapat menurunkan peluang mereka untuk bereksplorasi dan belajar tentang dunia.

Faktor-faktor yang mempengaruhi perkembangan motorik antara lain sebagai berikut:

• Tonus otot yang rendah menyebabkan kesulitan mempertahankan postur tubuh dan kelelahan.
• Penurunan kekuatan otot menyebabkan penurunan toleransi dan daya tahan aktivitas, serta postur bahu yang membulat.
• Hipermobilitas adalah kelenturan sendi dan rentang gerak yang berlebihan, sehingga membatasi kendali anak terhadap gerakannya.

Ketiga faktor ini berkontribusi terhadap berkurangnya kontrol postur, yang memengaruhi postur, koordinasi, dan keseimbangan, serta keterampilan motorik halus, seperti menulis, menggunakan peralatan, dan memanipulasi ritsleting.

Perilaku Down Syndrome

Down Syndrom sering dikaitkan dengan ciri-ciri seperti sangat bahagia, mudah bergaul, dan ramah. Hal ini mungkin benar secara umum, namun penting untuk menghindari stereotip, bahkan dengan karakteristik dan kesan positif seperti itu.

Orang dengan Down Syndrom mengalami berbagai macam emosi dan memiliki kekuatan, kelemahan, dan gayanya sendiri sama seperti orang lain. Beberapa perilaku yang terkait dengan Down Syndrom sebagian besar disebabkan oleh tantangan uniknya.

Misalnya, kebanyakan orang dengan Down Syndrom berkembang dengan rutinitas dan menekankan kesamaan ketika menghadapi kompleksitas kehidupan sehari-hari. Hal ini dapat diartikan sebagai sikap keras kepala bawaan, tetapi hal ini jarang terjadi.

Orang dengan Down Syndrom juga sering melakukan self-talk, yang terkadang dilakukan semua orang. Self-talk dianggap sebagai cara bagi penderita Down Syndrom untuk memproses informasi dan memikirkan segala sesuatunya secara matang.