Perut Suka Kembung? Awas Mungkin Pertanda Penyakit Langka Ini

Jumat 01 Maret 2019, 00:20 WIB

SUKABUMIUPDATE.com -  Kedua mata Amin Mahmudah (37) berkaca-kaca, dia juga terisak saat menceritakan kondisi sang putri, Athiyatul Maula (2 tahun 4 bulan) yang terdiagnosa Gaucher Disease saat usia 1 tahun dan 6 bulan. Sebelum terdiagnosa Gaucher, perut Athiya mengalami kembung terus menerus, bahkan kondisi ini tak kunjung membaik setelah mendapatkan pengobatan. "Seperti kembung-kembung biasa, tetapi setelah diperiksa kok enggak ada perubahan. Berat badannya juga enggak naik signifikan. Untuk usia enam bulan kan sangat signifikan pertambahannya. Ini hanya naik 100 gram, 200 gram," kata Amin di Jakarta, Rabu 27 Februari 2019.

Padahal Athiya tak bermasalah dalam asupan ASI makanan pendamping ASI (MPASI). Namun dia tampak mudah lelah sehingga dokter memberikan vitamin sebagai terapi. Gaucher seperti dilansir dari Mayo Clinic, muncul sebagai hasil penumpukan zat lemak tertentu di organ terutama limpa dan hati sehingga mempengaruhi fungsinya. Zat lemak juga dapat menumpuk di jaringan tulang, melemahkan tulang dan meningkatkan risiko patah tulang.

Penderita pada umumnya memiliki perut yang membesar, nyeri pada tulang dan sendi, mudah merasa letih. Hal serupa juga pernah terjadi pada kakak Athiya, Sukron yang meninggal dunia dalam usia 2 tahun 5 bulan. Sukron baru terdiagnosa Gaucher 14 bulan setelah keluhan. "Karena kembung terus menerus yang terasa di perut sebelah kiri dan kanan teraba agak keras. Kakaknya diduga liver karena livernya membesar, dicurigai thalasemia juga. Sebulan setelah diagnosis, dia meninggal dunia," tutur Amin.

Berkaca pada kasus Sukron, Amin bertindak lebih cepat untuk Athiya. Setelah positif, dia membawa Athiya ke RSCM untuk mendapatkan perawatan sembari mengajukan permohonan obat. "Terapinya setiap dua minggu sekali," kata Amin yang berprofesi sebagai guru MTs di Jambi itu.

Selama masa perawatan, Athiya diberi susu khusus untuk menambah berat badannya. Susu ini diberikan enam kali dalam sehari.

Amin mengatakan, kondisi perut yang membesar membuat putrinya merasa malu bertemu dan bergaul dengan orang lain. Dia bahkan sering terdiam, tak seceria anak-anak pada usianya. Namun, saat perutnya mengecil (sudah dirawat), Athiya perlahan mau membuka diri. Wajahnya tak segelap dulu. Dia juga mulai berani mengendarai sepeda roda tiga. "Waktu terdiagnosa, Athiya belum bisa jalan, kakaknya dulu sudah bisa. Perkembangannya agak lambat. Perut semakin membesar bisa dibilang seperti orang busur lapar," papar Amin.

Athiya juga tak lagi mudah muntah, berdiri lebih kokoh, berjalan hingga berlari. Satu dua kata sudah mulai terucap seperti kata "ayah", "ayo" dan "adikku". Namun, dia mengalami masalah pada amandel sehingga kesulitan bernapas, sulit makan.

Sumber: Tempo

Follow Berita Sukabumi Update di Google News
Editor :
Berita Terkini
Sukabumi28 Maret 2024, 20:02 WIB

Disdik Sukabumi Ungkap Alasan Rekrut Kepala Sekolah SD dari Guru SMP dan TK

Sekretaris Dinas Pendidikan Kabupaten Khusyairin menjelaskan proses rekrutmen sebagian calon kepala sekolah yang tidak hanya berasal dari guru SD saja, namun juga dari Guru SMP dan guru TK.
Kantor Dinas Pendidikan Kabupaten Sukabumi | Foto : Sy
Sehat28 Maret 2024, 20:00 WIB

8 Makanan Yang Membantu Mengatasi Asam Lambung, Yuk Cobain

Ada beberapa makanan yang aman dikonsumsi untuk mengatasi asam lambung.
Ilustrasi Yoghurt - Ada beberapa makanan yang aman dikonsumsi untuk mengatasi asam lambung. | Foto: Pixabay/Pexels
Bola28 Maret 2024, 19:45 WIB

Link Live Streaming Persib Bandung vs Bhayangkara FC, Duel 2 Mantan Pemain Serie A

Berikut link live streaming Persib Bandung vs Bhayangkara FC di pekan ke-30 Liga 1
Link Live Streaming Persib Bandung vs Bhayangkara FC, Duel 2 Mantan Pemain Serie A (Sumber : Instagram/persib, bhayangkarafc)
Life28 Maret 2024, 19:23 WIB

6 Cara Sederhana untuk Menjadi Orang Bijaksana dalam Hidup, Ini Kuncinya

Menjadi orang yang bijaksana sangat penting untuk membantu diri lebih arif dan tidak mudah tergesa-gesa serta mengerti tentang hakikat kehidupan.
Ilustrasi orang bijaksana. (Sumber foto : Pexels/Daryl Johnson)
KATA WARGANET28 Maret 2024, 19:13 WIB

Yusril, Sang Maha Guru untuk Jabatan

Pernyataan Mahfud MD yang beredar di sosmed bahwa Yusril Ihza Mahendra adalah Mahaguru Hukum Tatanegara, kini viral
Syaefufin Simon, Penulis | Foto : dok.pribadi
Life28 Maret 2024, 19:00 WIB

10 Persiapan Menjelang Pernikahan yang Harus Diperhatikan Calon Pengantin

Catin Yuk Simak, Ini Sederet Persiapan Menjelang Pernikahan yang Harus Diperhatikan Calon Pengantin!
Ilustrasi. Cincin Pernikahan | 10 Persiapan Menjelang Pernikahan yang Harus Diperhatikan Calon Pengantin (Sumber : pixabay.com/@JeffBalbalosa)
Sukabumi28 Maret 2024, 18:51 WIB

Kronologi Mobil Pikap Terjun ke Jurang 25 Meter di Cireunghas Sukabumi, Sopir Terluka

Berikut kronologi kecelakaan tunggal mobil pikap terjun ke jurang sedalam 25 meter di Cireunghas Sukabumi.
Kondisi mobil pikap yang masuk jurang sedalam 25 meter di Cireunghas Sukabumi. (Sumber : Istimewa)
Sehat28 Maret 2024, 18:42 WIB

6 Penyebab Berat Badan Naik Meski Sedang Berpuasa, Ini Pemicunya

Terdapat beberapa sebab yang memicu berat badan jadi naik meski sedang mnejalani puasa Ramadhan. Penting diantisipasi agar tidak makin buncit
Penyebab berat badan naik saat puasa | Foto : Pexels/ SHVETS production
Sehat28 Maret 2024, 18:30 WIB

Gejala Asam Lambung Naik: Sensasi Rasa Terbakar dari Dada Hingga Tenggorokan

Refluks asam lambung sesekali sering terjadi, namun jika Anda sering mengalaminya, Anda mungkin menderita kondisi yang lebih serius yang disebut penyakit refluks gastroesofageal (GERD).
Ilustrasi - Refluks asam umumnya terasa seperti sensasi terbakar di bagian tengah dada.(Sumber : Freepik.com/@Lifestylememory)
Life28 Maret 2024, 18:00 WIB

Doa Puasa Ramadan Hari ke-17 dan 18, Jangan Lupa Diamalkan!

Berikut ini doa yang bisa diamalkan di bulan Ramadan hari ke 17 dan 18
Ilustrasi - Doa Puasa Ramadan Hari ke-17 dan 18, Jangan Lupa Diamalkan! (Sumber : Freepik.com/@Sketchepedia)